надклапанный стеноз аорты и л.а

Здравствуйте. с ребёнком( в 1 год)были на повторном приёме у кардио-хирурга.поставлен диагноз надклапанный стенозаорты и ст. лёгочной артерии.ребёнок не синеет.не задыхается.готовимся через полгода к кт.так же предварительно она поставила синдром вильямса.по внешним данным.скажите пожалуйста ,этот впс присутствует именно у синдрома вильямса или может быть сам по себе.ходили к генетику.посоветовала сдать анализ на выявление св.у нас в городе этот анализ не делают,ждём лета ,чтобы поехать в москву.в интернете прочита очень много об этом заболевании.по внешности разве ,что подходим немного-курносый нос(у меня был в детстве, ),немного сдавлены виски,внизу припухшие веки(но время от времени отёк то появляется,то спадает.впс.
невролог не видит ни какой психической задержки,в физическом развитие всё нормально.гиперкальцемии нет.уровень кальция в крови-норма.хотелось бы узнать сталкивались вы с такими случаями и есть ли надежда на то что надклапанный стеноз аорты и ветви л.а может быть отдельно от этого синдрома.заранее спасибо.буду очень рада любой консультации.

Добрый день! Безусловно данные пороки могут встречаться и изолированно без синдрома Вильямса. Более того в некоторых случаях незначительное ускорение кровотока на аорте и в стволе (ветвях) легочной артерии на фоне гиперкинетического синдрома, погранично узкой аорты может ошибочно восприниматься как порок. Клиническая картина и тактика ведения таких пациентов зависит конечно же от выраженности стеноза (на ЭхоКг показатели пиковой скорости и градиента давления на аортальном клапане - в стволе и ветвях легочной артерии).

С уважением,
Кардиолог, к.м.н. Тутельман К.М.
Научно исследовательский
клинический институт педиатрии
Тел.: 8 (495) 514-41-46